Matinée : 10h – 13h

10h-10h15 : Introduction de la matinée, panorama des changements, histoires de vie (Pr Laurence Faivre, AnDDI-Rares)

10h15-11h : La recherche thérapeutique en 2023 dans les maladies rares et quoi de neuf du côté règlementaire ? (Pr Olivier Blin, OrphanDev)

11h-11h45 : Conférence débat : Le modèle économique de la thérapie génique est-il viable? Quelles solutions? (Laurence Undreiner (ancienne vice-présidente du Comité maladies rares du LEEM) et Antoine Ferry (vice-président du comité maladies rares du LEEM))

11h45-13h : Pitch des filières de santé maladies rares : Programmes en cours et aboutissements majeurs (5 minutes par filière) o BRAINTEAM : Dr Katia Youssov, Créteil, Henri Mondor o FAI2R : Dr Isabelle Melki, Paris Robert Debré o FAVA : Orateur en attente o FILNEMUS : Pr Isabelle Desguerre, Paris Necker o FIMATHO : Pr Alexandra Benachi, Antoine Beclère o G2M et MariH: Dr Jean Meidi Alili, Paris Necker o MHEMO : Pr Antoine Rauch, Lille o MCGRE : Orateur en attente o MUCO-CFTR : Dr Isabelle Sermet-Gaudelus o NEUROSHPINX : Pr Célia Crétolle et Mado Gilanton o ORKID : Orateur en attente o OSCAR : Dr Geneviève Baujat, Paris Necker o SENSGENE: Jean Michel Rozet, Institut Imagine o AnDDI : Pr Laurence Faivre, CHU DijonIntéressés pour aller plus loin sur le sujet ? DIU interfilière Maladies rares Comprendre les particularités de la conception et de la conduite d’un essai thérapeutique

Après-midi : 14h – 16h MEDICOSOCIAL

8ème journée d'échanges pluridisciplinaires

14h00 : Accompagnement des personnes polyhandicapées, amélioration des pratiques et sensibilisations pour favoriser l'accès à la santé : retour d'expérience Stéphanie THIRIET, Pilote - Cheffe de projet Mission Polyhandicap, PEP CBFC et Christine RAGEOT, Plan national accès à la santé, UGECAM

14h45 : Présentation de la Valise C3A (Communication Alternative et Augmentée) : outils adaptés à la situation d’accueil à l’hôpitalMorgane LAREE, Neuropsychologue et Anna MARUANI, Co-responsable du CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares l’Hôpital Robert-Debré

15h15 : Prise en charge des patients avec troubles du comportement dans les maladies du neurodéveloppementCaroline Demily, Pôle HU-ADIS, CRMR GénoPSy, CH le Vinatier& Institut Marc Jeannerod

16h ASSEMBLEE GENERALE DE LA FILIERE ANDDI-RARES

3ème jeudi de génétique clinique-AFGC